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SAÚDE

DIA MUNDIAL DA ESCLEROSE

LATERAL AMIOTRÓFICA
A 21 de junho, assinala-se o Dia Mundial da Esclerose

Lateral Amiotrófica (ELA), uma data que visa sensi-
bilizar para uma doença neurológica rara, progressi-
va e incapacitante, que afeta cerca de 1000 pessoas,
em Portugal. A ELA caracteriza-se pela degeneração
dos neurónios motores no cérebro, tronco cerebral e
medula espinhal, levando à perda da capacidade de
controlar os músculos voluntários, com consequente
atrofia muscular, dependência funcional progressiva
e, inevitavelmente, morte.
A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP), em
conjunto com a APELA – Associação Portuguesa de Es-
clerose Lateral Amiotrófica, tem desempenhado um pa-
pel fundamental na divulgação da doença, na promoção
da investigação, registo nacional de doentes, e no apoio
a doentes e cuidadores.
SINAIS E SINTOMAS
INÍCIO NOS MEMBROS (75–80% DOS CASOS): PAPEL DA PNEUMOLOGIA E DA VENTILAÇÃO
DOMICILIÁRIA
• Membros inferiores: tropeços, quedas, marcha arras- A falência respiratória constitui a principal causa de morte
tada (pé caído), perda de força e resistência.
nos doentes com ELA, tornando a pneumologia uma es-
• Membros superiores: perda de destreza dos dedos, pecialidade essencial na abordagem multidisciplinar do
caimbras, fraqueza, atrofia muscular, mão caída. doente.
INÍCIO BULBAR (20–25% DOS CASOS): Assim, a gestão ventilatória, a otimização da tosse, a pre-

• Fala arrastada, rouquidão, engasgamento com líqui- venção de infecções e o suporte domiciliário respiratório
dos ou alimentos. são centrais! A ventilação não invasiva pode melhorar
significativamente a qualidade de vida e prolongar a so-
FUNÇÕES PRESERVADAS
brevida. Em casos específicos, a ventilação invasiva (por
• Movimento dos olhos traqueostomia) deve ser considerada.
• Controle da bexiga e intestino (na maioria dos casos) Importante frisar que uma polissonografia precoce pode
identificar falhas respiratórias, durante o sono, na fase ini-
• Sensibilidade geralmente intacta
cial da doença!
Com o avanço da doença, surgem sintomas como atro-
Dr. Arnaldo Pires fia muscular, espasticidade, dificuldade em engolir ali- TRATAMENTOS ATUAIS
Consultor de Medicina Interna mentos, dificuldade em articular palavras, produção ex-
Competência em gestão de serviços cessiva de saliva e dificuldade respiratória progressiva. Atualmente, não existe cura para a ELA, e , apenas, alguns
de saúde fármacos aprovados demonstraram benefícios modestos:
Hospital Privado Braga - Trofa sul A progressão é tipicamente rápida e fatal, com sobre-
CNS Campus Neurológico - Braga vida média entre 3 a 5 anos, embora cerca de 10% dos • Riluzol: disponível há mais de 20 anos, prolonga a sobre-
doentes possam viver mais de 10 anos. vida em 2-3 meses, em doentes sem suporte respiratório.
Além das manifestações motoras, até 50% dos doentes • Tofersen: aprovado para doentes com mutação SOD1.
podem apresentar alterações cognitivas e comporta- (mutação rara em Portugal)
mentais, incluindo demência frontotemporal.
• Edaravona: aprovado nos EUA, com benefício funcional
DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM em subgrupos específicos. Ainda não aprovado na Europa.
MULTIDISCIPLINAR
A investigação continua ativa, com diversos ensaios clíni-
O diagnóstico da ELA é clínico, baseado em sinais de cos em curso.
envolvimento de neurónios motores superiores e in-
feriores, associados à exclusão de outras patologias. A DESAFIOS E CAMINHOS FUTUROS
confirmação pode incluir eletromiografia e, em casos Apesar da gravidade da ELA, a falta de conhecimento ge-
com suspeita familiar (10% dos casos), testes genéticos
(os genes SOD1, C9orf72, FUS e TARDBP estão fre- neralizado entre a população e alguns profissionais de saú-
quentemente envolvidos). de ainda contribui para atrasos no diagnóstico e no início do
acompanhamento adequado. Campanhas como o famoso
Após o diagnóstico, o doente deve ser encaminhado “ice bucket challenge” contribuíram para a notoriedade da
para equipas multidisciplinares. O objetivo é manter a doença, mas ainda há muito por fazer. O envolvimento da
funcionalidade, controlar sintomas, e oferecer suporte sociedade civil é crucial para assegurar financiamento à
emocional e social ao doente e à sua família.
investigação, garantir o acesso equitativo a cuidados, pro-
mover a literacia em saúde e apoiar redes de cuidadores.

28 JUNHO · 2025 #SIMatuaREVISTA